بیماری هانتینگتون که بیماری‌ای موروثی است، به‌طور بی‌امان سلول‌های مغزی را از بین می‌برد و ترکیبی از زوال عقل، پارکینسون و بیماری نورون حرکتی را نشان می‌دهد. تیم تحقیقاتی که از شدت احساسات اشک می‌ریختند، شرح دادند که داده‌ها نشان می‌دهد پیشرفت بیماری در بیماران ۷۵ درصد کند شده است.
به گفته‌ی پروفسور «سارا تبریزی» به بی‌بی‌سی نیوز، این بدین معناست که افت عملکردی که معمولا در یک سال انتظار می‌رود، پس از درمان چهار سال طول می‌کشد و به بیماران دهه‌ها «زندگی با کیفیت خوب» می‌بخشد. این درمان جدید بیماری هانتینگتون نوعی ژن‌درمانی است که طی ۱۲ تا ۱۸ ساعت جراحی ظریف مغز انجام می‌شود.
چالش هزینه‌های سنگین درمان بیماری هانتینگتون
اولین علائم بیماری هانتینگتون معمولاً در دهه‌ی سوم یا چهارم زندگی بروز می‌کند و اغلب طی دو دهه به مرگ بیمار منجر می‌شود. به همین دلیل، درمان زودهنگام می‌تواند نقشی حیاتی در پیشگیری از پیشرفت علائم داشته باشد.
پروفسور تبریزی، مدیر مرکز بیماری هانتینگتون در دانشگاه کالج لندن، نتایج جدید درمانی را «شگفت‌انگیز» توصیف کرده و گفته است: «هرگز حتی در رویاهایمان هم انتظار نداشتیم که روند پیشرفت بیماری تا ۷۵ درصد کند شود.»
هویت بیماران شرکت‌کننده در این مطالعه اعلام نشده است. اما گزارش‌ها نشان می‌دهد یکی از آن‌ها که از نظر پزشکی بازنشسته شده بود، توانسته به کار بازگردد. برخی دیگر نیز همچنان قادر به راه رفتن هستند، در حالی که پیش‌تر انتظار می‌رفت به ویلچر نیاز پیدا کنند.
هرچند هزینه‌ی درمان احتمالی بسیار بالا خواهد بود، کارشناسان معتقدند این دستاورد، لحظه‌ای سرشار از امید برای مقابله با بیماری‌ای است که افراد را در اوج زندگی هدف قرار می‌دهد و خانواده‌ها را دچار رنج عمیق می‌کند.
امید تازه‌ی خانواده‌های بیمار
بیماری هانتینگتون در خانواده‌ی «جک می-دیویس» موروثی است. او ژن معیوبی را دارد که موجب بیماری هانتینگتون می‌شود؛ همان ژنی که پدرش، فرد، و مادربزرگش، جویس، نیز داشتند. جک گفت تماشای زوال بی‌وقفه و بی‌امان پدرش «واقعا وحشتناک و دردناک» بود. علائم اولیه در اواخر دهه ۳۰ زندگی «فرد ظاهر شد، از جمله تغییر در رفتار و نحوه‌ی حرکت او. در نهایت او به مراقبت تسکینی شبانه‌روزی نیاز پیدا کرد و در سال ۲۰۱۶ در سن ۵۴ سالگی درگذشت.
جک ۳۰ ساله است، منشی وکیل، تازه با کلویی نامزد کرده و در پژوهش دانشگاه کالج لندن شرکت کرده تا تشخیص بیماری‌اش را به تجربه‌ای مثبت تبدیل کند. او تا به امروز فکر می‌کرد که سرنوشتش همانند پدرش خواهد بود.
اکنون او می‌گوید این دستاورد کاملا باورنکردنی باعث شده «غرق در احساسات» شود و بتواند به آینده‌ای نگاه کند که «اندکی روشن‌تر به نظر می‌رسد، و این امید را به من می‌دهد که شاید زندگی‌ام بسیار طولانی‌تر باشد.»
روش درمان بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون بر اثر جهشی در بخشی از DNA به نام ژن هانتینگتون به‌وجود می‌آید. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزند نیز ۵۰ درصد خواهد بود؛ زیرا ژن جهش‌یافته به ارث می‌رسد. این تغییر ژنتیکی، پروتئین طبیعی موردنیاز مغز ـ موسوم به پروتئین هانتینگتین ـ را به عاملی سمی تبدیل می‌کند که نورون‌ها را از بین می‌برد. هدف درمان جدید، کاهش دائمی سطح این پروتئین سمی تنها با یک دوز است.
این روش درمانی از پیشرفته‌ترین داروهای ژنتیکی استفاده می‌کند؛ ترکیبی از ژن‌درمانی و فناوری‌های خاموش‌سازی ژن. روند درمان با تزریق یک ویروس ایمن و مهندسی‌شده آغاز می‌شود که حامل توالی خاصی از DNA است. این ویروس با کمک اسکن MRI و از طریق میکروکاتتر، مستقیماً به دو بخش مغز ـ هسته‌ی دمدار و پوتامن ـ منتقل می‌شود. این عمل پیچیده بین ۱۲ تا ۱۸ ساعت جراحی مغز و اعصاب زمان می‌برد.
پس از تزریق، ویروس مانند یک «پستچی میکروسکوپی» عمل می‌کند؛ DNA جدید را به درون سلول‌های عصبی می‌رساند و آنجا فعال می‌شود. به این ترتیب، نورون‌ها به کارخانه‌هایی کوچک برای تولید درمانی بدل میشوند که از مرگ خود جلوگیری می‌کند.
نتایج امیدوارکننده آزمایش بالینی
نتایج یک آزمایش بالینی روی ۲۹ بیمار در بیانیه‌ای از سوی شرکت UniQure منتشر شد. هرچند این داده‌ها هنوز برای بررسی کامل توسط سایر متخصصان منتشر نشده‌اند، اما نشان می‌دهد که سه سال پس از جراحی، پیشرفت بیماری هانتینگتون به‌طور متوسط ۷۵ درصد کندتر شده است.
«پروفسور اد وایلد»، نورولوژیست در بیمارستان ملی نورولوژی و جراحی مغز و اعصاب UCLH گفت: «این همان نتیجه‌ای است که سال‌ها منتظرش بودیم. تصور اینکه نه‌تنها چنین درمانی ممکن است، بلکه اثر آن تا این حد واقعی و چشمگیر است، نفس‌گیر است. به‌سختی می‌توان احساساتمان را بیان کنیم.»
درمان بیماری هانتینگتون در مجموع ایمن گزارش شده است. با این حال، برخی بیماران به دلیل وجود ویروس حامل دچار التهاب شدند که علائمی مانند سردرد و گیجی ایجاد کرد. این عوارض یا به‌طور خودبه‌خود برطرف شدند یا با درمان استروئیدی بهبود یافتند.
درمانی گران با نتیجه‌ای مادام‌العمر
پروفسور وایلد پیش‌بینی می‌کند که این روش درمان بیماری هانتینگتون باید مادام‌العمر اثر داشته باشد. زیرا سلول‌های مغزی به روشی که خون، استخوان و پوست به‌طور مداوم بازسازی میشوند، توسط بدن جایگزین نمی‌شوند.
حدود ۷۵,۰۰۰ نفر در بریتانیا، ایالات متحده و اروپا به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند. همچنین صدها هزار نفر حامل این جهش هستند که به معنای آن است که در آینده به این بیماری دچار خواهند شد.
شرکت UniQure اعلام کرده است که قصد دارد در سه ماهه‌ی اول سال ۲۰۲۶ برای دریافت مجوز در ایالات متحده اقدام کند و هدف آن، عرضه دارو در همان سال است. مذاکرات با مقامات بریتانیا و اروپا سال آینده آغاز خواهد شد، اما تمرکز اولیه بر آمریکا خواهد بود.
واکنش پزشکان به کشف روش جدید درمان بیماری هانتینگتون
«دکتر والید ابی‌سعاب»، مدیر ارشد پزشکی شرکت uniQure گفت از نتایج به‌دست‌آمده برای خانواده‌ها «بسیار هیجان‌زده» است. همچنین تاکید کرد که این درمان «پتانسیل تغییر بنیادی» در مسیر بیماری هانتینگتون را دارد.
چالش‌های هزینه و دسترسی به روش جدید درمان بیماری هانتینگتون
با وجود این موفقیت، به دلیل پیچیدگی جراحی و هزینه پیش‌بینی‌شده، این دارو برای همه بیماران در دسترس نخواهد بود. پروفسور اد وایلد تصریح کرد: «قطعا گران خواهد بود.» هنوز قیمت رسمی اعلام نشده، اما با توجه به تجربه دیگر درمان‌های ژنی، پیش‌بینی می‌شود رقم بالایی داشته باشد. برای نمونه، در بریتانیا سیستم بهداشت عمومی (NHS) هزینه درمان ژنی هموفیلی B را پرداخت می‌کند که برای هر بیمار ۲.۶ میلیون پوند است.
«پروفسور سارا تبریزی» تاکید کرد که این ژن‌درمانی «تنها آغاز راه» است و می‌تواند مسیر را برای درمان‌های گسترده‌تر و در دسترس‌تر باز کند. او همچنین از داوطلبان «شجاع» این آزمایش بالینی قدردانی کرد و گفت از بابت بیماران و خانواده‌هایشان «بسیار خوشحال» است.
چشم‌انداز پیشگیری از بروز علائم
تبریزی در حال حاضر با گروهی از جوانان کار می‌کند که ژن معیوب را در بدن خود دارند اما هنوز علائمی نشان نداده‌اند. مرحله‌ای که به آن «صفر هانتینگتون» گفته می‌شود. هدف او اجرای نخستین آزمایش پیشگیرانه است تا مشخص شود آیا می‌توان بیماری هانتینگتون را به‌طور قابل‌توجهی به تأخیر انداخت یا حتی به‌طور کامل متوقف کرد.
منبع: بی‌بی‌سی
