بر اساس گفتههای دکتر مهرداد اصغری، دانشجو و محقق رشته ژنتیک پزشکی در زمینهی بیماریهای مغز و اعصاب در مقطع دکتری از دانشگاه “McGill” مشخص گردید که محققان این دانشگاه در رابطه با بیماریهایی همچون”HSP” یا (Hereditary Spastic Paraplegia)”، قادر به کشف ژنی جدید در رابطه با بیماری “اچاسپی”با نام «اس پی تن ۱» شده اند.
به گزارش هدهد و به نقل از مفدا، بخشی از یک گفتگو با این محقق جوان را در ادامه خواهیم خواند: در ابتدا، دکتر اصغری با بیان این موضوع که “اچاسپی” در یک ژن جهش مییابد و نوعی بیماری تک ژنی بوده که تا کنونی درمانی برای آن وجود نداشته است، افزود از آن جاییکه این نوع بیماریها با مغز و اعصاب در ارتباط بوده و در آن نورونها و سلولهای عصبی خودبخود از بین میروند، لذا در دسته بیماریهای شایعتری همچون آلزایمر، جزو بیماریهای “نورودژنراتیو” قرار میگیرند.
ویژگیهای این بیماری ناشناخته
وی بیان داشت: این بیماری نادر به دلیل بروز علایم مشابه بالینی با بیماریهایی مانند “نورودژنراتیو”، گاهاً به درستی تشخیص داده نمیشود. دکتر اصغری با اشاره به ویژگیهای این بیماری ناشناخته افزود: “اچاسپی” عمدتاً در سالهای ابتدایی زندگی و یا در حدود ۳۰ سالگی با ضعف عضلانی اندام تحتانی پیشرونده، خود را به صورت حس عدم تحرک یکباره به بیمار نشان میدهد که در پارهای از موارد فرد، نیازمند استفاده از واکر یا ویلچر میگردد.
دستهبندی بیماری اچاسپی
بیماری اچاسپی از نظر بالینی به دو دسته نوع ساده و پیچیده تقسیم میشود. این بیماری از لحاظ بالینی به دو گروه نوع ساده و پیچیده قابل دستهبندی است که نوع ساده آن حاوی علائمی همچون ضعف و اسپاستیسیتی (گرفتگی) اندام تحتانی همراه با ارتعاش و اختلال مثانه و نوع پیچیده در بردارندهی تشنج، دمانس، عقب ماندگی ذهنی، مشکل در یادگیری، اتاکسی و … نیز خواهد بود.
فناوریهای نوین ژنتیکی، راهکاری موثر در درمان “اچاسپی”
تا به امروز برای این بیماری علاجی وجود نداشته و غالب درمانها به صورت “علائم درمانی” است به طوری که داروهای تجویز شده شل کننده عضلات، تاثیر چندانی نداشته و نهایتاً بیمار قادر به حرکت نخواهد بود. اصغری یادآور شد: فناوریهای نوین ژنتیکی، باعث ورود هرچه بهتر ما به این حوزه جدید شدهاست. دستیابی به دلیل ژنتیکی این بیماری از یک سو به تشخیص درست “اچاسپی” و تفکیک آن از موارد مشابه و از سوی دیگر به دستیابی به داروهای مؤثر بر درمان این بیماری کمک بسزایی نماید.
عامل محیطی علتی دیگر برای بیماری اچاسپی
تا به حال نزدیک به ۸۰ ژن در رابطه با این بیماری کشف شده، اما هر ژن به یک نوع خاص از بیماری برمیگردد و نیمی از موارد مرتبط با بیماری دارای علت ژنتیکی مشخصی نیست. در راستای استفاده از آخرین فناوریها توانستهایم دلیل ناشناخته بیماری دو خانواده با ژنهای ناشناس و دلایل ابتلای نامعلوم آنها که به علت ظهور ژنی با نام «اس پی تن ۱» بوده را کشف کنیم. اگرچه تفاوت جهش ژنی مشابه بین دو بیمار که در سنین متفاوت قرار دارند، دلالت بر این امر دارد که عامل محیطی علاوه بر علت ژنتیکی تأثیرگذار میباشد، اما تا این لحظه در این خصوص علت محیطی مشخصی یافت نشده است.
علل بروز بیماریهای “نورودژنراتیو”
شیوع بیماری اچاسپی در بعضی نقاط ایران به سبب ازدواجهای خویشاوندی بر اساس پارهای از گزارشات که البته میتوانند حاوی مطالعاتی همراه با اشکال باشند، درصد مردان مبتلا نسبت به زنان بیشتر است. این محقق جوان با بیان این موضوع که از جمله علل ایجاد بیماریهای “نورودژنراتیو” میتوان به “استرس، الکل، سبک زندگی، روابط کم اجتماعی، عدم تحرک” و… اشاره نمود، افزود: همانطور که اشاره شد پارامترهای محیطی میتوانند در بروز بیماری و یا افزایش سن ابتلا به آن تأثیرگذار باشند
استقبال از همکاری در این زمینههای تحقیقاتی
در بررسی روند ایجاد “اچاسپی” میتوان بیان نمود که ژنها، تولیدکننده پروتئین هستند و جهش احتمالی بر روی آنها، عامل بروز پروتئین ناکامل و غیر فعال و در نهایت بروز بیماری خواهد شد. در پایان این محقق جوان ابراز امیدواری نمود که در ایران پروژههای تحقیقاتی همراستا صورت پذیرد تا هم علل این بیماری و هم دیگر بیماریهای مشابه کشف شود. از اینجا نیز اعلام میکنم که ما به گرمی از کسانی که تمایل به همکاری با ما در این زمینهی تحقیقاتی دارند، استقبال میکنم.
