چهار کودک خردسال که با نوعی نابینایی شدید مادرزادی دست و پنجه نرم می‌کردند، به لطف یک داروی ژنتیکی جدید توانسته‌اند بخشی از بینایی خود را به دست آورند. درمان ژنتیکی نابینایی، حاصل تلاش مشترک دانشمندان در «موسسه چشم‌پزشکی UCL» و «بیمارستان چشم‌پزشکی مورفیلدز» است.
این کودکان با جهشی نادر در ژن «AIPL1» متولد شده بودند. وضعیتی که باعث می‌شود بینایی فرد از همان ابتدا آنقدر ضعیف باشد که تنها قادر به تشخیص نور از تاریکی است. درنتیجه به تدریج سلول‌های شبکیه چشم خود را از دست می‌دهد. این داروی جدید به‌طور اختصاصی برای درمان این نوع اختلال ژنتیکی طراحی شده است. عملکرد آن بر پایه ترمیم ژن معیوب در سلول‌های شبکیه چشم است. همچنین فرآیندی که به این سلول‌ها کمک می‌کند تا عملکردی نزدیک‌تر به حالت طبیعی داشته باشند و دوام بیشتری پیدا کنند.
درمان ژنتیکی نابینایی مادرزادی
درمان ژنتیکی نابینایی، از طریق یک جراحی کم‌تهاجمی انجام می‌شود. در این روش، نسخه‌های سالم از ژن «AIPL1» به شبکیه در قسمت پشتی چشم تزریق می‌شوند. برای اینکه این ژن‌های سالم به راحتی به سلول‌های هدف برسند و جایگزین ژن معیوب شوند، آنها را درون یک ویروس بی‌خطر قرار می‌دهند که مانند یک پیک عمل می‌کند.
از آنجایی که این بیماری بسیار کمیاب است، محققان برای اطمینان و کاهش هرگونه خطر احتمالی، در گام نخست این دارو را فقط به یکی از چشمان این چهار کودک تزریق کردند. نتایج به دست آمده فوق‌العاده بود. چشمی که درمان شده بود، طی سه تا چهار سال بهبود قابل توجهی در بینایی پیدا کرد. در حالی که چشم دیگر که درمانی دریافت نکرده بود، متاسفانه بینایی خود را به طور کامل از دست داد.
نتایج امیدوارکننده درمان ژنتیکی نابینایی
نتایج این تحقیق در رابطه با درمان ژنتیکی نابینایی که در مجله پزشکی معتبر «The Lancet» به چاپ رسیده، نشان می‌دهد که استفاده از ژن‌درمانی در سنین پایین می‌تواند به شکل چشمگیری بینایی کودکانی را که با این بیماری شدید مواجه هستند، بهبود ببخشد. این موفقیت، امیدها را برای درمان سایر انواع نابینایی‌های ژنتیکی نیز افزایش داده است.
گفتنی است که این دومین ژن‌درمانی موفق برای نابینایی محسوب می‌شود. پیش از این، یک روش درمانی دیگر برای نقص ژن «RPE65» از سال ۲۰۲۰ در «سرویس بهداشت ملی بریتانیا» ارائه شده است. به گفته پروفسور «میشل مایکلیدیس»، این داروی جدید یک نقطه عطف بالقوه برای درمان نابینایی مادرزادی در مراحل اولیه است و به خوبی قدرت ژن‌درمانی در تغییر زندگی افراد را نشان می‌دهد.
تجربه‌ای واقعی از بازگشت بینایی
والدین «جیس»، یکی از کودکانی که از آمریکا در برنامه درمان نابینایی مادرزادی شرکت کرده بود، از نتایج خارق‌العاده آن می‌گویند. مادر او، «دی‌جی»، توضیح می‌دهد: «جیس چند هفته پس از عمل به تلویزیون واکنش نشان می‌داد و در عرض شش ماه می‌توانست ماشین‌های مورد علاقه‌اش را از فاصله چند متری تشخیص دهد.»
پدرش، «برندن»، نیز با قدردانی از این فرصت درمانی افزود: «ما بی‌نهایت سپاسگزاریم. نتایج به دست آمده چیزی جز خارق‌العاده نیست.» این تجربه واقعی، به خوبی نشان می‌دهد که داروی ژنتیکی جدید تا چه اندازه بر بهبود بینایی و کیفیت زندگی کودکان موثر بوده است.
فرصتی تازه در درمان نابینایی مادرزادی
درمان نابینایی مادرزادی که جایگاه «بریتانیا» را در ارائه درمان‌های نوآورانه برای بیماری‌های نادر برجسته می‌کند، بدون یک همکاری بزرگ ممکن نبود. این موفقیت با مشارکت کلیدی «MeiraGTx» و «UCL» و «بیمارستان گریت اورموند استریت» و با پشتیبانی مالی «موسسه ملی تحقیقات بهداشت و مراقبت» و «خیریه چشم‌پزشکی مورفیلدز» به ثمر نشسته است. اکنون تیم تحقیقاتی با تکیه بر این موفقیت، به دنبال راه‌هایی برای ارائه گسترده این داروی ژنتیکی است تا چشم‌انداز جدیدی برای درمان نابینایی‌های ارثی در سراسر جهان ایجاد کند.
منبع: thelancet
