والدین یک دختر ٥ ماهه انتاریویی با اختلال نادر و صعب العلاج، اقدام به شرکت در قرعه کشی برای خرید گرانترین دارو به امید نجات جان فرزندشان کردند.
به گزارش رسانه هدهد به نقل از سی‌تی‌وی نیوز، ریکاردو و جسیکا باستیتا، اتفاقی شانس آنرا پیدا کردند که با شرکت در قرعه کشی برای خرید گرانترین دارو برای دختر کوچکشان اِوا، که دچار بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) است از یک شرکت داروسازی سوئیسی این داروی چند میلیون دلاری را تهیه کنند.
شرايط استفاده از Zolgensma براي اِوا
تنها یکبار ژن درمانی موسوم به Zolgensma ٢.٨ میلیون دلار هزینه دربر دارد و وقتی امکان درمان میسر می شود که این دارو در بازار باشد. بنابر تشخیصی که وزارت بهداشت کانادا تایید نکرده، اوا باید تا قبل از ٢ سالگی این دارو را دریافت کند.
توزيع دارو به كمك قرعه كشي
شرکت دارویی سوئیسی نووارتیس از اوایل ژانویه پذیرش متقاضیان را برای قرعه کشی Zolgensma را آغاز کرده و هر دو هفته یکبار تصادفی این دارو را به کسی می دهد.شرايط داروي جايگزين براي اِوادر مجموع قرار است ١٠٠ دوز از این دارو در سطح جهان پخش شود و اگر اوا برنده نشود باید مادام العمر داروی جایگزین یعنی Spinraza که مورد تایید کانادا است را مصرف کند که سال اول بیش از ٧٠٠ هزار دلار و سالهای بعد هر سال بیش از ٣٥٠ هزار دلار هزینه در بر خواهد داشت.
ويژگي ها و اثرات بیماری آتروفی عضلانی نخاعی «SMA»
گفتنی است بیماری آتروفی عضلانی نخاعی «SMA» که جهت تمایز آن با سایرِ آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5 q» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتنِ نورون‌های حرکتی و تحلیل‌رفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام می‌شود.
این بیماری، به‌دلیلِ نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئولِ ساختِ پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندنِ نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندکِ این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
این بیماری در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان می‌دهد که همگی‌شان، تحلیل‌رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی، قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز، به‌ویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار می‌شوند. SMA شایع‌ترین دلیلِ ژنتیکیِ مرگ نوزادان و شیرخواران است.
